現在晚婚、晚育的大齡青年越來越多，染色體異常的風險隨之上升，擁有健康寶寶在當今社會卻讓我們多了幾分擔心，幾分憂慮，滿心的歡喜等來的卻是意外的疾病，本來的幸福卻承載了些許不幸，如何擁有自己的健康寶寶，磨丁生殖醫院利用最新的PGS/PGD技術直透染色體基因本質，讓疾病遠離寶寶。

　試管嬰兒技術始于1978年，至今已經有40余年的歷史，在整個發展經歷中技術不斷在革新與提升，現在已經發展到了第三代的(PGD/PGS)技術。PGD、PGS這兩種技術都用于試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，那么PGS和PGD技術有什么區別呢?

什么是PGS/PGD?

　PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

　PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵并發育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。

　這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。
那么PGS和PGD有什么不同?

　PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

　PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

　PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出100多種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

　PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前國內限于國情，沒辦法大規模開展這項技術，只有少數國家指定的三甲醫院可以開展這兩種技術，但事實上普通患者很難得到這兩項技術服務，因為醫院需要患者開具大量證明材料、還需等待臨床與實驗室的聯合把控，往往需要1年甚至幾年的時間，且國內相關技術開展較少，而PGD/PGS技術自身有比較高的技術要求，建議還是選擇赴柬埔寨，做PGD/PGS篩查。
哪些遺傳疾病能通過PGS/PGD技術進行篩查呢?

?、俪Ｈ旧w顯性遺傳病

　②X連鎖顯性遺傳病

?、踃連鎖隱性遺傳病

　④多基因遺傳病

?、萑旧w病

?、蕹Ｈ旧w隱性遺傳病
那么第三代試管嬰兒技術適用于那些難孕育人群呢?

　?嚴重輸卵管疾病。

　?女性卵巢功能不良。

　?男性精子生成障礙。

　?不明原因的不孕不育。

　?攜有家族遺傳性疾病夫妻。

　?有過試管嬰兒失敗經歷或多年難孕育家庭。

　?患有染色體異常的夫妻。

　磨丁生殖醫院資深專家解析：影響試管嬰兒成功率的因素主要包括兩個方面;一方面是患者本身的條件，如年齡、卵巢功能、子宮條件、精子質量等;另一方面是生殖中心的設備、醫生水平;高端的儀器設備和醫生的臨床經驗決定了試管嬰兒能否獲得較高的成功率，并且醫生制定的促排卵藥物劑量和實驗室人員的操作對試管嬰兒成功率都起到至關重要的作用。

　磨丁生殖醫院專家提醒：不孕不育癥的病因診斷和治療是一個非常煩瑣的過程，不是單方面可以解決的問題，所以正確的方法是選擇正規專業性醫院進行系統檢查，然后根據病因進行試管嬰兒技術的輔助治療， 磨丁生殖醫院的第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS技術)是目前試管嬰兒領域中最為先進的醫療技術，也是大齡人群、多年不孕不育癥患者的最終醫治手段。